루게릭병 (1) 썸네일형 리스트형 루게릭병(ALS)의 최신 유전자 치료 연구 1. 루게릭병(ALS) 개요와 발병 기전루게릭병(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 운동 신경세포가 점진적으로 손상·소실되는 대표적 신경퇴행성 질환이다. 발병 초기에는 근육 약화와 경련이 나타나고, 이후 점차 호흡 곤란·연하 장애·언어 장애로 진행되어 평균 생존 기간이 3~5년으로 매우 짧다. ALS는 크게 **가족성(familial)**과 **산발성(sporadic)**으로 나뉜다. 가족성 ALS의 약 20%는 SOD1 유전자 변이와 직접적으로 연관되며, 나머지도 C9orf72, TARDBP, FUS 등 특정 유전자의 돌연변이가 원인으로 지목된다. 이러한 변이는 단백질 응집, 미토콘드리아 기능 저하, 산화 스트레스 증가, 신경 염증 활성화 같은 연쇄 반응을 촉발하여 운동 .. 이전 1 다음
