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희귀질환 증후군

신경모세포종(Neuroblastoma) — 소아에서 가장 흔한 신경계 종양

1. 신경모세포종이란?

신경모세포종은 주로 5세 이하의 소아에게 발생하는 악성 종양으로, 교감신경계의 전구세포가 성숙하지 못하고 비정상적으로 증식해 생깁니다.
가장 흔히 부신수질에서 시작되지만, 척추 주변, 목, 가슴, 복부 등 신경조직이 존재하는 부위라면 어디든 생길 수 있습니다.
대부분 산발적으로 발생하지만, ALK·PHOX2B 유전자 변이와 같은 가족성 사례도 보고됩니다.
특이하게 일부 저위험군 환아는 종양이 스스로 퇴행(자연 소멸)하기도 하지만, 고위험군은 빠르게 전이되어 적극적인 치료가 필요합니다.

신경모세포종(Neuroblastoma) — 소아에서 가장 흔한 신경계 종양

2. 진단 과정

정확한 진단을 위해 다음과 같은 검사를 시행합니다.

  • 영상검사(CT, MRI, 초음파): 종양 위치·크기·주변 침범 확인
  • MIBG 스캔: 방사성 물질이 종양세포에 흡수되는 특성을 이용해 종양·전이 부위 파악
  • 혈액·소변 검사: 카테콜아민 대사산물(VMA, HVA) 수치 측정
  • 조직검사: 병리학적 확진 및 N-myc 증폭, 염색체 이상 등 위험군 분류
    검사 결과를 바탕으로 저위험·중간위험·고위험군으로 나누어 치료 전략을 세웁니다.

 

3. 주요 증상

증상은 종양 위치·전이 정도에 따라 다양합니다.

  • 복부 종양: 복부 팽만, 덩어리 촉지, 변비
  • 흉부 종양: 호흡 곤란, 기침
  • 경부 종양: 목의 혹, 신경 압박 증상
  • 전이: 뼈 통증, 빈혈, 멍(라쿤 아이), 간비대
    드물게 호르몬 분비로 고혈압·발한·설사 등이 나타나기도 합니다.

 

4. 치료 방법

위험군에 따라 치료가 달라집니다.

  • 저위험군: 수술 단독 또는 경과 관찰
  • 중간위험군: 수술 + 단기 항암치료
  • 고위험군: 다단계 치료
    1. 집중 항암화학요법
    2. 종양 절제 수술
    3. 고용량 항암 + 조혈모세포 이식
    4. 방사선 치료
    5. 면역치료(항-GD2 항체)
      치료 중 감염, 신장·청력 손상 등 부작용 관리가 중요합니다.

 

5. 생활습관·식단·영양제

  • 식단: 단백질·비타민·미네랄이 풍부한 균형 잡힌 식사
  • 수분: 하루 1.5~2L 물 섭취로 신장 보호
  • 운동: 가벼운 스트레칭, 산책
  • 영양제: 비타민 C·E, 오메가-3, 프로바이오틱스(의사 상담 후)
  • 주의: 고용량 허브·항산화제는 항암 효과를 방해할 수 있음

 

6. 맞춤형 항암 치료

최근 연구는 환자의 유전자·분자 특성을 분석해 개인별 표적치료를 적용하는 방향으로 발전 중입니다.

  • ALK 억제제: ALK 변이 환자에 로라티닙·크리조티닙 적용
  • MYCN 표적치료: BET·CDK 억제제 연구
  • 면역관문 억제제: PD-1/PD-L1 차단
  • 차세대 면역치료: CAR-T, NK 세포 치료
  • 방사성 동위원소 치료: MIBG 치료로 재발·잔존 종양 제거

 

7. 신경모세포종 치료 전략 요약 표

위험군 주요 치료 방법 특징 예후
저위험군 수술 단독, 경과 관찰 일부 자연 소멸 가능 매우 양호
중간위험군 수술 + 단기 항암 항암 기간 짧음 좋음
고위험군 다단계 치료(항암+수술+이식+방사선+면역) 부작용·재발 위험 높음 제한적 개선
표적치료 ALK·MYCN 변이별 맞춤 치료 부작용 감소, 효과 극대화 연구 진행 중