피터스 기형(Peters Anomaly) – 정의, 증상, 치료와 생활 관리

1. 피터스 기형의 정의와 원인

피터스 기형(Peters Anomaly)은 선천성 각막 혼탁 질환의 한 형태로, 출생 시부터 각막 중심부가 흐릿하거나 불투명하게 보이는 희귀 안과 질환입니다. 주된 원인은 태아 발달 과정에서 전안부(각막, 전방, 홍채, 수정체 등)가 제대로 형성되지 않는 것입니다. 특히 각막과 수정체를 분리하는 전방 구조가 비정상적으로 붙어 있거나, 각막의 중심부가 얇아지고 기질이 손상되어 투명성을 잃게 됩니다.
이 질환은 단독으로 나타날 수도 있지만, Axenfeld-Rieger 증후군이나 피터스-플러스 증후군처럼 다른 전신 기형과 함께 나타나기도 합니다. 발생 원인에는 FOXC1, PAX6, PITX2 같은 유전자 이상이 관련될 수 있으며, 산모의 감염, 임신 초기 발달 이상 등이 위험 요인으로 보고됩니다.

2. 피터스 기형의 진단과 검사

진단은 출생 직후부터 가능하며, 안과 전문의의 세극등 검사와 각막 투명도 평가가 필수입니다. 주요 진단 과정은 다음과 같습니다.

• 세극등 검사(Slit-lamp exam): 각막의 혼탁 위치와 범위, 홍채·수정체와의 유착 여부 확인
• 전안부 OCT(Optical Coherence Tomography): 각막 층 구조의 결손, 전방 깊이, 유착 상태를 정밀 관찰
• 안압 측정: 녹내장 동반 여부 확인
• 유전자 검사: 원인 유전자 이상 확인, 가족 내 유전 가능성 평가
• 전신 검사: 동반 기형 여부 파악(심장, 뇌, 골격 발달 이상)
  조기 진단이 매우 중요하며, 생후 수개월 이내 치료 여부가 시력 예후에 큰 영향을 미칩니다.

 

3. 피터스 기형의 증상과 합병증

주요 증상은 각막 혼탁으로 인해 시야가 흐리게 보이는 것입니다. 혼탁의 정도는 개인마다 다르며, 일부는 중심부에만 혼탁이 있고 주변부는 투명하지만, 심한 경우 각막 전체가 뿌옇게 변합니다. 이로 인해 다음과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.

• 약시(게으른 눈): 뇌가 흐릿한 시각 정보에 적응해 시력 발달이 지연
• 사시(눈 맞춤 불균형): 양쪽 눈의 시력 차이로 인한 눈 정렬 이상
• 녹내장: 전방각 형성 이상으로 안압이 높아져 시신경 손상
• 백내장: 수정체 혼탁이 동반되는 경우
  증상이 심하면 아기가 사물을 제대로 인식하지 못하고, 눈을 자주 비비거나 빛에 민감한 반응(눈부심)을 보일 수 있습니다.

 

4. 피터스 기형의 치료 방법

치료는 혼탁 정도와 시력 발달 상태에 따라 달라집니다.

• 경미한 혼탁: 각막의 일부만 흐린 경우, 시력 자극 훈련과 약시 치료를 병행해 시력 발달을 최대화합니다.
• 심한 혼탁: 각막이 대부분 불투명해 시력 발달이 불가능한 경우 **각막이식(Keratoplasty)**이 필요합니다. 특히 생후 3~6개월 내 수술하면 시각 피질 발달에 도움이 됩니다.
• 유착 제거 수술: 각막-홍채 또는 각막-수정체 사이의 비정상적 부착을 분리하는 수술
• 녹내장 치료: 점안제, 섬유주 절제술, 방수유출장치 삽입 등
  각막이식은 거부 반응, 재혼탁, 감염 등의 위험이 있지만, 최근 수술 기술과 면역억제제 발달로 성공률이 향상되고 있습니다.

 

5. 생활습관 관리와 식단·영양제

피터스 기형 환아는 시력 보호와 전신 건강 유지가 모두 중요합니다.

• 정기 안과검진: 각막 투명도, 안압, 시력 발달 상태 확인(생후 첫 1년은 1~2개월 간격)
• 청결 관리: 안구 감염 예방을 위해 손·눈 위생 철저
• 균형 잡힌 식단: 비타민 A·C·E, 루테인, 아연이 풍부한 식품(당근, 시금치, 블루베리, 견과류)
• 오메가-3 섭취: 망막과 시신경 건강 지원(연어, 참치, 아마씨유)
• 영양제: 시력 발달 보조용 루테인·아스타잔틴 제품은 의사 상담 후 복용
• 자극 회피: 강한 빛·먼지·화학물질 노출 최소화
  부모의 관심과 환경 조성이 시력 예후를 크게 좌우합니다.

 

6. 안과적 치료 성과와 최신 연구

최근 10년간 소아 각막이식 생존율은 크게 개선되었습니다. 과거 50% 수준이던 2년 생존율이, 최신 면역억제제·수술 기법 도입으로 70~80%까지 상승했습니다. **전층각막이식(PK)**보다 **부분층각막이식(DALK)**이 거부반응 위험이 낮아 선호되는 추세입니다.
또한 줄기세포 이식과 유전자 치료가 실험 단계에서 시도되고 있으며, FOXC1·PAX6 변이 교정 연구가 진행 중입니다. 인공각막(Keratoprosthesis)도 일부 진행성 각막 손상 환자에서 시도되고 있습니다. 조기 치료와 꾸준한 관리가 이루어지면, 많은 환아가 기능적인 시력을 확보하고 정상적인 사회생활이 가능합니다.

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📌 핵심 요약 표

구분	주요 내용	관리 방법
원인	태아 발달 이상, FOXC1·PAX6 유전자 변이	유전자 검사, 위험 요인 회피
진단	세극등·OCT·유전자 검사	조기 확진 후 치료 계획
증상	각막 혼탁, 약시, 사시, 녹내장	조기 치료, 시력 자극 훈련
치료	각막이식, 유착 제거, 녹내장 수술	수술+면역억제제 관리
생활	위생, 균형 잡힌 식단, 영양 보충	정기검진, 환경 관리
성과	각막이식 생존율 향상, 신기술 연구	DALK·줄기세포·유전자 치료