임상시험 동향 (1) 썸네일형 리스트형 레트 증후군(Rett) MECP2 유전자 치료 임상 최신 동향: TSHA‑102·NGN‑401·편집 접근의 현재 위치 레트 증후군은 X염색체의 MECP2 기능 상실로 인해 신경 발달과 가소성이 광범위하게 저하되는 희귀 신경발달 장애다. 증상의 핵심은 손 기능 상실, 보행·언어 지연, 호흡 이상 등이며, 전통적 대증 치료는 원인 교정이 어렵다. 유전자 치료는 결손된 MECP2 기능을 회복하는 것을 목표로 하며, 특히 AAV9 매개 intrathecal 투여를 통해 중추신경계로 전달하는 전략이 표준이 되고 있다. 2025년 현재 임상 전선은 Taysha의 TSHA‑102와 Neurogene의 NGN‑401이 이끌고 있고, 편집 기반 접근은 전임상–초기 단계에서 신뢰도를 쌓는 중이다. 이하에서는 ‘발현 조절’의 과학, 각 파이프라인의 최신 데이터와 규제 상황, 그리고 참여·평가 실무 포인트를 차례로 정리한다. 핵심 과학:.. 이전 1 다음
