윌리엄스 증후군(Williams Syndrome) – 정의부터 치료·생활관리·사회성 연구까지
1. 윌리엄스 증후군의 정의와 원인윌리엄스 증후군(Williams-Beuren Syndrome, WBS)은 **7번 염색체 장완(q11.23) 부위의 미세결실(microdeletion)**로 인해 발생하는 희귀 유전질환입니다. 해당 부위에는 약 26~28개의 유전자가 포함되어 있으며, 그중 엘라스틴(ELN) 유전자의 결손이 대표적인 심혈관 기형의 주요 원인입니다. 윌리엄스 증후군은 전 세계적으로 약 7,500명에서 10,000명당 1명꼴로 발생하며, 남녀 발생 비율에는 큰 차이가 없습니다. 특징적으로 심혈관 질환, 발달 지연, 특유의 얼굴형, 과도한 사회성, 음악적 재능, 경계선 지능 등이 나타납니다. 대부분은 산발적으로 발생하지만, 부모 중 한 명이 동일한 결손을 가진 경우 상염색체 우성으로 유전됩니다..
누난 증후군(Noonan Syndrome) – 정의부터 치료·생활관리까지 완벽 가이드
1. 누난 증후군의 정의와 원인누난 증후군(Noonan Syndrome, NS)은 유전성 다발성 기형 증후군으로, 전 세계 신생아 약 1,000~2,500명 중 1명꼴로 발생합니다. 주로 RAS-MAPK 신호전달 경로 유전자 변이(PTPN11, SOS1, RAF1 등)에 의해 발생하며, 상염색체 우성으로 유전됩니다. 부모 중 한 명이 변이를 가지고 있을 수 있지만, 약 절반 이상은 새로운 변이(신생 돌연변이)로 발생합니다.주요 특징은 저신장, 심장 기형, 안면 기형, 발달 지연, 혈액 응고 이상 등이며, 증상 정도는 매우 다양합니다.2. 누난 증후군의 진단과 검사누난 증후군의 진단은 임상 특징과 유전자 검사를 기반으로 합니다.임상적 진단 기준: 독특한 얼굴형(넓은 이마, 눈 간격이 넓음, 낮은 콧대, 귀..
터너 증후군(Turner Syndrome) – 정의, 진단, 치료, 생활 관리
1. 터너 증후군이란?터너 증후군(Turner Syndrome, TS)은 여성에게만 나타나는 성염색체 수적 이상 질환입니다.대부분의 경우 X염색체 하나가 완전히 또는 부분적으로 결손된 45,X 핵형을 가지며,난소 발달 부전, 저신장, 심혈관 기형 등 다양한 증상이 나타납니다.발생률: 여아 출생 2,500명당 약 1명발병 원인: X염색체 결손 또는 구조 이상2. 진단 방법터너 증후군은 출생 전·후에 모두 진단이 가능합니다. 출생 전양수천자·융모막 검사로 염색체 분석NIPT(비침습적 산전검사)로 조기 선별 가능출생 후저신장, 짧은 목, 날개 모양 주름 등의 외형적 특징확진: 핵형 분석(Karyotyping), FISH, 마이크로어레이 검사🔍 조기 진단의 중요성심혈관·신장·청력·시력 문제를 빠르게 발견하면 ..
마르판 증후군(Marfan Syndrome)
마르판 증후군(Marfan Syndrome) – 원인, 증상, 치료, 식단, 생활관리, 조기 진단 기술 1. 마르판 증후군의 정의와 원인마르판 증후군은 결합조직(connective tissue) 이상으로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환이다. 주원인은 FBN1(Fibrillin-1) 유전자 변이이며, 이는 미세섬유(microfibril) 형성과 TGF-β 신호 조절에 장애를 일으킨다. 결합조직은 인대, 혈관, 심장판막, 뼈, 안구 등 전신에 존재해 장기 지지와 탄성을 제공하므로, 변이 발생 시 전신에 다양한 증상이 나타난다. 환자의 약 75%는 부모로부터 유전되며, 25%는 새로운 돌연변이에 의해 발병한다. 전 세계 유병률은 1만~2만 명당 1명 정도로 보고된다.2. 주요 증상과 합병증마르판 증후군의 증..
