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연골육종(Chondrosarcoma) — 정의부터 최신 치료까지 한 번에 알아보기 1. 연골육종의 정의와 발생 원인연골육종은 연골 세포에서 기원하는 악성 뼈 종양으로, 주로 40~70대 성인에게서 발견됩니다. 발생 부위는 골반, 대퇴골, 어깨뼈, 갈비뼈 등 큰 뼈의 골단·골간 부위가 많습니다.발병 원인은 완전히 밝혀지지 않았지만,이차성 연골육종: 양성 종양(골연골종, 엔콘드로마)이 악성으로 변하는 경우유전적 요인: COL2A1 유전자 변이, 염색체 이상등이 보고되고 있습니다.저등급형은 성장 속도가 느리고 전이가 드물지만, 고등급형은 빠르게 진행해 예후가 나쁩니다. 2. 진단 방법과 병기 평가연골육종 진단은 영상검사와 조직검사를 반드시 거쳐야 합니다.X-ray: 종양 내부 석회화 패턴 확인MRI: 종양 크기·위치, 주변 조직 침범 확인CT: 골 파괴 정도 평가생검: 종양 등급(Grade..
신경모세포종(Neuroblastoma) — 소아에서 가장 흔한 신경계 종양 1. 신경모세포종이란?신경모세포종은 주로 5세 이하의 소아에게 발생하는 악성 종양으로, 교감신경계의 전구세포가 성숙하지 못하고 비정상적으로 증식해 생깁니다.가장 흔히 부신수질에서 시작되지만, 척추 주변, 목, 가슴, 복부 등 신경조직이 존재하는 부위라면 어디든 생길 수 있습니다.대부분 산발적으로 발생하지만, ALK·PHOX2B 유전자 변이와 같은 가족성 사례도 보고됩니다.특이하게 일부 저위험군 환아는 종양이 스스로 퇴행(자연 소멸)하기도 하지만, 고위험군은 빠르게 전이되어 적극적인 치료가 필요합니다.2. 진단 과정정확한 진단을 위해 다음과 같은 검사를 시행합니다.영상검사(CT, MRI, 초음파): 종양 위치·크기·주변 침범 확인MIBG 스캔: 방사성 물질이 종양세포에 흡수되는 특성을 이용해 종양·전이 부..
LCH(랜게르한스 세포 조직구증) – 정의, 증상, 치료와 최신 치료제 개발 동향 1. LCH의 정의와 원인랜게르한스 세포 조직구증(Langerhans Cell Histiocytosis, LCH)은 면역세포의 일종인 랜게르한스 세포(Langerhans cell)가 비정상적으로 증식해 여러 장기에 침범하는 희귀 질환입니다. 과거에는 백혈병이나 림프종과 같은 혈액암의 일종으로 분류되기도 했으나, 현재는 종양성과 면역질환적 특성을 동시에 가진 질환으로 보고 있습니다.정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았지만, 최근 연구에서 BRAF V600E 변이와 MAP2K1 변이가 LCH 환자의 상당수에서 발견되었으며, 이들 유전자는 세포 성장과 생존을 조절하는 MAPK 경로에 관여합니다. 이로 인해 정상 면역 반응이 깨지고, 비정상 세포가 뼈·피부·간·폐·뇌 등 다양한 부위에 침착해 염증과 조직 손상을 ..
하이퍼 IgM 증후군 – 정의, 증상, 치료와 면역학적 기전 1. 하이퍼 IgM 증후군의 정의와 원인하이퍼 IgM 증후군(Hyper IgM Syndrome, HIGM)은 혈중 면역글로불린 M(IgM) 수치는 정상 또는 증가되어 있으나, 다른 항체(IgG, IgA, IgE)가 현저히 낮거나 결핍되는 희귀한 원발성 면역결핍질환입니다. 항체 전환(class switch)이 제대로 이루어지지 않아 세균·바이러스·곰팡이에 대한 방어력이 떨어집니다.가장 흔한 원인은 **X-연관 형태(X-linked HIGM)**로, CD40 리간드(CD40L)를 만드는 CD40LG 유전자 변이에 의해 발생합니다. 이외에도 CD40 유전자 결함, AID(Activation-Induced Cytidine Deaminase) 결핍, UNG(UraciI-DNA Glycosylase) 결핍 등이 원..
쿠싱 증후군(Cushing’s Syndrome) – 정의, 진단, 치료와 최신 신약 동향 1. 쿠싱 증후군의 정의와 원인쿠싱 증후군(Cushing’s Syndrome)은 혈중 코르티솔(cortisol) 농도가 장기간 비정상적으로 높아져 발생하는 내분비 질환입니다. 코르티솔은 부신(adrenal gland)에서 분비되는 스테로이드 호르몬으로, 스트레스 반응·혈압 유지·혈당 조절·면역 억제 등 다양한 기능을 담당합니다.원인은 크게 두 가지로 나눕니다.내인성(Endogenous): 뇌하수체 종양에 의해 부신피질자극호르몬(ACTH)이 과다 분비되는 쿠싱병(Cushing’s Disease), 부신 종양, 또는 폐·췌장 종양에서 ACTH를 생성하는 경우외인성(Exogenous): 류머티즘·천식·자가면역질환 치료를 위해 장기간 고용량 스테로이드 약물을 복용하는 경우코르티솔 과다 상태가 지속되면 전신 대사..
폰 히펠-린다우 병(VHL) – 정의, 증상, 치료와 종양 억제 유전자 연구 1. 폰 히펠-린다우 병의 정의와 원인폰 히펠-린다우 병(Von Hippel–Lindau disease, VHL)은 제3번 염색체(3p25-26)에 위치한 VHL 유전자의 변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 희귀질환입니다. VHL 유전자는 정상적으로 세포 성장과 분열을 조절하며, 저산소 상태에서의 세포 반응을 조율하는 HIF(Hypoxia-Inducible Factor) 단백질의 분해를 담당합니다. 변이가 생기면 이 기능이 손상되어 비정상적인 혈관 증식과 종양 형성이 촉진됩니다. 결과적으로 신경계, 신장, 췌장, 내분비선 등 전신에서 양성·악성 종양이 다발적으로 발생할 수 있습니다. 발병 빈도는 약 3만~4만 명당 1명이며, 부모로부터 유전되거나 새로운 돌연변이로 발생할 수 있습니다. 2. 진단 방..
아드레노백백병(Adrenoleukodystrophy, ALD) – 정의, 진단, 증상, 치료와 뇌보호 연구 1. 아드레노백백병의 정의와 원인아드레노백백병(Adrenoleukodystrophy, ALD)은 X 염색체에 위치한 ABCD1 유전자의 돌연변이로 발생하는 희귀 유전성 대사질환입니다. 이 유전자는 **페록시좀(peroxisome)**이라는 세포 내 소기관에서 **초장쇄지방산(VLCFA, Very Long Chain Fatty Acids)**을 분해하는 단백질을 만들지만, 변이가 생기면 이 기능이 망가집니다.그 결과 **뇌의 백질(white matter)**과 부신(adrenal gland), **척수(spinal cord)**에 초장쇄지방산이 비정상적으로 축적되어 신경세포 손상과 호르몬 이상을 일으킵니다. 남성에서 주로 심각하게 나타나며, 여성 보인자(carrier)는 나이가 들수록 척수신경병증 형태로 ..
피터스 기형(Peters Anomaly) – 정의, 증상, 치료와 생활 관리 1. 피터스 기형의 정의와 원인피터스 기형(Peters Anomaly)은 선천성 각막 혼탁 질환의 한 형태로, 출생 시부터 각막 중심부가 흐릿하거나 불투명하게 보이는 희귀 안과 질환입니다. 주된 원인은 태아 발달 과정에서 전안부(각막, 전방, 홍채, 수정체 등)가 제대로 형성되지 않는 것입니다. 특히 각막과 수정체를 분리하는 전방 구조가 비정상적으로 붙어 있거나, 각막의 중심부가 얇아지고 기질이 손상되어 투명성을 잃게 됩니다.이 질환은 단독으로 나타날 수도 있지만, Axenfeld-Rieger 증후군이나 피터스-플러스 증후군처럼 다른 전신 기형과 함께 나타나기도 합니다. 발생 원인에는 FOXC1, PAX6, PITX2 같은 유전자 이상이 관련될 수 있으며, 산모의 감염, 임신 초기 발달 이상 등이 위험 ..

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