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고셔병(Gaucher Disease)과 치료·효소 대체 요법 1. 고셔병의 개요와 발병 원인고셔병(Gaucher Disease, GD)은 글루코세레브로시다제(glucocerebrosidase, GCase) 효소 결핍으로 발생하는 리소좀 축적 질환이다. 정상적으로 GCase는 리소좀 내에서 글루코세레브로사이드를 글루코스와 세라마이드로 분해하지만, GD 환자에서는 GBA1 유전자 변이로 인해 효소 활성이 저하되어 기질이 분해되지 않고 대식세포에 축적된다. 축적된 대식세포는 ‘고셔 세포(Gaucher cell)’로 불리며, 간·비장·골수·폐·뼈 등에 침착해 장기 기능을 저하시킨다. GD는 1형(비신경형), 2형(급성 신경형), **3형(만성 신경형)**으로 구분되며, 1형은 주로 간비대·비장비대, 빈혈, 골 질환이 나타나고, 2형과 3형은 중추신경계 손상이 동반된다. ..
클라인-레빈 증후군(KLS)의 원인 1. KLS의 개요와 임상 특징클라인-레빈 증후군(Kleine–Levin Syndrome, KLS)은 매우 드문 신경학적 수면 질환으로, 주기적 과다수면을 핵심 특징으로 한다. 발병 시 환자는 하루 15~20시간 이상 수면하며, 깨어 있는 동안에도 무기력, 집중력 저하, 방향 감각 상실을 보인다. 증상 발현은 며칠에서 몇 주간 지속되며 이후 정상 상태로 회복되는 재발-관해(recurrent-remission) 패턴을 반복한다. 일부 환자에서는 발병기에 과식(hyperphagia)이나 성욕 증가(hypersexuality) 등의 행동 변화가 나타난다. 주로 청소년기에 시작되며, 남성 발병 비율이 여성보다 높다. 전 세계적으로 보고된 사례가 수백 건에 불과해 원인 규명이 어렵지만, 최근 신경영상·면역학·유전..
리시안스증(Lesch–Nyhan Syndrome, LNS)과 행동장애 1. LNS의 개요와 발병 원인리시안스증(Lesch–Nyhan Syndrome, LNS)은 HPRT1(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1) 유전자의 결손이나 기능 상실로 인해 발생하는 X-연관 열성 유전 질환이다. HPRT1 효소는 퓨린(purine) 대사에서 핵산 구성 요소를 재활용하는 역할을 하며, 이 효소가 결핍되면 하이폭산틴과 구아닌이 요산으로 과잉 전환되어 **고요산혈증(hyperuricemia)**이 발생한다. 이는 통풍성 관절염, 신장 결석, 신부전 등의 대사성 합병증을 유발할 수 있다. 그러나 LNS의 특징은 단순한 대사 이상을 넘어 중추신경계 손상과 행동장애가 동반된다는 점이다. 발병은 주로 남아에서 나타나며, 생후 수개월 내 근긴장 저..
프라더-윌리 증후군(PWS) 환자의 뇌 기능 연구 1. PWS의 개요와 발병 원인프라더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 15번 염색체의 부계 유래 유전자 발현 결손으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환이다. 신생아 시기에는 근긴장 저하와 수유 곤란이 나타나며, 성장기 이후에는 식욕 조절 장애와 비만, 성장호르몬 결핍, 발달 지연, 인지 기능 저하가 동반된다. 발병 원인은 주로 부계 15q11-q13 영역 결실(deletion), 모계 이염색체성(uniparental disomy), 혹은 **각인 결함(imprinting defect)**이다. 해당 영역에는 시상하부 발달 및 호르몬·식욕 조절과 관련된 핵심 유전자가 위치하며, 이들의 발현 결손이 전신적·신경학적 증상을 유발한다. 특히, PWS는 단순 비만을 넘어 뇌 구조와 기..
헌팅턴병(Huntington’s Disease)의 발병 기전, 치료 연구, 신약 임상 현황 1. 헌팅턴병 발병 기전헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD)은 HTT(Huntingtin) 유전자의 CAG 삼염기 반복서열이 비정상적으로 확장되면서 발병하는 유전성 신경퇴행성 질환이다. 정상인의 CAG 반복 횟수는 35회 이하지만, 36회 이상이면 발병 가능성이 있으며, 40회 이상이면 발병 확률이 사실상 100%에 달한다. 반복 횟수가 많을수록 발병 시기가 빨라지고 진행 속도가 빠르다. 변이 HTT 유전자는 비정상 헌팅틴 단백질을 생성하고, 이 단백질이 신경세포 내에서 응집체를 형성해 단백질 대사·세포 골격 유지·세포 내 수송 기능을 방해한다. 특히 **선조체(striatum)**와 대뇌피질 신경세포가 선택적으로 손상되어 무도증(Chorea), 인지 저하, 정신 증상(우울·불안·충동조..
루게릭병(ALS)의 최신 유전자 치료 연구 1. 루게릭병(ALS) 개요와 발병 기전루게릭병(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)은 운동 신경세포가 점진적으로 손상·소실되는 대표적 신경퇴행성 질환이다. 발병 초기에는 근육 약화와 경련이 나타나고, 이후 점차 호흡 곤란·연하 장애·언어 장애로 진행되어 평균 생존 기간이 3~5년으로 매우 짧다. ALS는 크게 **가족성(familial)**과 **산발성(sporadic)**으로 나뉜다. 가족성 ALS의 약 20%는 SOD1 유전자 변이와 직접적으로 연관되며, 나머지도 C9orf72, TARDBP, FUS 등 특정 유전자의 돌연변이가 원인으로 지목된다. 이러한 변이는 단백질 응집, 미토콘드리아 기능 저하, 산화 스트레스 증가, 신경 염증 활성화 같은 연쇄 반응을 촉발하여 운동 ..

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